Blood：导致遗传性粒细胞减少症的PTPRJ功能性突变

遗传普遍性红血球增加病病症(ITs)是一种以低红血球计数为特征的异质普遍性疾病，可造成成血极端。尽管对其遗传因素的学术研究取得了一定重大突破，但近50%的表亲普遍性红血球增加病病症病症的病因仍不指明。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形红血球增加病病症的兄弟姐妹进行肽链测序，在PTPRJ遗传上鉴定成两个等位遗传新功能丧失普遍性突变。该遗传字节受体由此可知细胞酪氨酸酪氨酸——PTPRJ（或CD148），在红血球和巨核细胞里面大量表达。与得出效应一致，两个必先证者的PTPRJ mRNA和细胞都几乎无论如何有缺失。为更进一步学术研究PTPRJ缺失在精子造血关键作用里面的致病关键作用，学术研究职员选用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源遗传），造成各部位CD41+红血球的数量显著增大。而且，在体外，病症的巨核细胞的萌芽和必先证者的SDF1涡轮机的迁移、红血球前体呈现成均受到破坏。沉默人巨核细胞；也的PTPRJ可再直到现在病症巨核细胞里面所观察到的新功能缺失。该遗传由PTPRJ突变造成，表现为一种非综合征普遍性的红血球增加病病症，特征为自发普遍性成血、小红血球、红血球对GPVI-HT胶原和convulxin的重排受到破坏。上述红血球新功能缺失可归因于Src表亲激酶的激活增加。综上所述，本学术研究探究了一种新的IT呈现成形式以及PTPRJ在红血球转化成里面的基本关键作用。原始成处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文；也梅斯药理学（MedSci）原创编译，转载需授权！